粘多糖病样综合征伴有先天性心脏缺陷和造血功能障碍
Mucopolysaccharidosis-like syndrome with congenital heart defects and hematopoietic disorders
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by early-onset respiratory difficulties and frequent respiratory infections, congenital heart defects, dysostosis multiplex, hepatosplenomegaly, renal involvement, hematopoietic abnormalities, facial dysmorphism (coarse facial features, large forehead, synophrys, long eyelashes, broad nasal bridge, macroglossia, short neck, and low hairline), and global developmental delay. Laboratory examination shows increased urinary excretion of glycosaminoglycans and increased plasma heparan sulfate, but no lysosomal enzyme deficiency. The disease is usually fatal in the first years of life.
别名
粘多糖病样附加性病变
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| VPS33A | VPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 71
极常见 99–80%10
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 贫血 HP:0001903
- 面容粗糙 HP:0000280
- 多发性骨发育不全 HP:0000943
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 蛋白尿 HP:0000093
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 血小板减少症 HP:0001873
常见 79–30%22
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 语言缺失 HP:0001344
- 气道阻塞 HP:0006536
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 尿中硫酸乙酰肝素排泄 HP:0002159
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 行走不能 HP:0002540
- 关节僵硬 HP:0001387
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 巨舌症 HP:0000158
- 肾病综合征 HP:0000100
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 复发性肠胃炎 HP:0031123
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 心动过速 HP:0001649
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 糖胺聚糖尿排泄 HP:0003541
偶见 29–5%39
- 凝血异常 HP:0001928
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 桶状胸 HP:0001552
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
- 脑萎缩 HP:0012444
- 脑成像异常 HP:0410263
- 脑钙化 HP:0002514
- 结膜炎 HP:0000509
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 掌褶纹深 HP:0006191
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 严重蛋白尿 HP:0012597
- 疝 HP:0100790
- 脑积水 HP:0000238
- 多毛症 HP:0000998
- 肌张力减退 HP:0001252
- 循环IgM水平升高 HP:0003496
- 长睫毛 HP:0000527
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 腰椎后凸 HP:0008454
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 眼球震颤 HP:0000639
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 鸡胸 HP:0000768
- 眶周丰满 HP:0000629
- 前额中央突出 HP:0011220
- 脓毒症 HP:0100806
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
- 骨骼发育不良 HP:0002652
- 喘鸣 HP:0010307
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 浓发 HP:0100874
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 三尖瓣反流 HP:0005180
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）