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Leigh综合征

Leigh syndrome

ORPHA:506疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

别名

婴儿亚急性坏死性脑病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性、线粒体遗传、X 连锁隐性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 1

基因名称关联类型
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 98

极常见 99–80%7

  • 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
  • 运动异常 HP:0100022
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128
  • 乳酸血症 HP:0003648

常见 79–30%30

  • 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
  • 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
  • 视神经形态异常 HP:0000587
  • 丘脑核磁共振信号强度异常 HP:0012696
  • 齿状核形态异常 HP:0100321
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 复杂有机酸尿症 HP:0008336
  • 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
  • 线粒体呼吸链活性降低 HP:0008972
  • 丙酮酸脱氢酶（PDH）复合物活性降低 HP:0002928
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 弥漫性海绵状白质脑病 HP:0006943
  • 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 基底节局灶性T2高信号病变 HP:0007183
  • 脑干局灶性T2高信号病变 HP:0012748
  • 胶质细胞增生 HP:0002171
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 多毛症 HP:0000998
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 不自主运动 HP:0004305
  • 脑白质营养不良 HP:0002415
  • 眼肌麻痹 HP:0000602
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 进行性神经功能恶化 HP:0002344
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 重症病毒感染 HP:0031691
  • 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493

偶见 29–5%41

  • 3-甲基戊烯二酸尿症 HP:0003535
  • 呼吸模式异常 HP:0002793
  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 贫血 HP:0001903
  • 共济失调 HP:0001251
  • 手足徐动症 HP:0002305
  • 舞蹈样运动 HP:0002072
  • 舞蹈手足徐动 HP:0001266
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 线粒体复合物III活性降低 HP:0011924
  • 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
  • 循环生物素酶浓度降低 HP:0410145
  • 远端肌无力 HP:0002460
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 乙基丙二酸尿症 HP:0003219
  • 全谱氨基酸尿 HP:0002909
  • 肝功能衰竭 HP:0001399
  • 高丙氨酸血症 HP:0003348
  • 运动过多 HP:0002487
  • 低血糖 HP:0001943
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 高度失律 HP:0002521
  • 酮症酸中毒 HP:0001993
  • 甲基丙二酸尿症 HP:0012120
  • 多发性关节挛缩 HP:0002828
  • 肌无力 HP:0001324
  • 肌病 HP:0003198
  • 基底神经节神经元丢失 HP:0200147
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 橄榄桥脑小脑萎缩 HP:0002542
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 呼吸衰竭 HP:0002878
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感觉轴索神经病 HP:0003390
  • 骨骼肌萎缩 HP:0003202
  • 痉挛性双侧瘫痪 HP:0001264
  • 痉挛 HP:0001257

罕见 <4–1%20

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 脱发 HP:0001596
  • 白内障 HP:0000518
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 线粒体复合物II活性降低 HP:0008314
  • 中性粒细胞减少症 HP:0001875
  • 运动障碍 HP:0100660
  • 湿疹样皮炎 HP:0000964
  • 脑软化症 HP:0040197
  • 前额多毛 HP:0011335
  • 胃肠动力障碍 HP:0002579
  • 额头高 HP:0000348
  • 婴儿痉挛 HP:0012469
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 肾病综合征 HP:0000100
  • 肾小管性酸中毒 HP:0001947
  • 肾小管功能障碍 HP:0000124
  • 癫痫持续状态 HP:0002133
  • 室间隔缺损 HP:0001629

外部标识与链接

OrphanetOMIM:256000MONDO:0009723GARD:6877ICD-10 G31.8ICD-11 5C53.24ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）