Stromme综合征
Stromme syndrome
ORPHA:506307疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常综合征，通常以小头畸形、眼部异常如小眼畸形和苹果皮肠道闭锁为特征。据报道，部分病例有面部畸形，可能包括前额狭窄或倾斜、器官间距过远、小眼畸形、发育不良、水肿性眼深陷、短睑裂、大耳或低位耳、鼻根宽大、鼻尖前倾或宽大、长人中、小颌、 薄上唇缘、大嘴和颊部赘状瘢痕。有报道称有运动迟缓和智力障碍。心、脑、颅面异常、肾功能减退及其他有不同程度的异常（如下肢水肿、血小板减少）。罕见的是，也有没有肠闭锁、小头畸形或发育迟缓的病例。也有严重的致死性病例。
别名
苹果皮样肠闭锁-眼球异常-小头畸形综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CENPF | centromere protein F | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）