Kennedy通路功能障碍所致常染色体隐性复合型痉挛性偏瘫
Autosomal recessive complex spastic paraplegia due to Kennedy pathway dysfunction
ORPHA:506353疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，以进行性痉挛性截瘫和粗大运动发育迟缓为特征，在婴儿期或儿童早期发病。患者还表现出不同程度的智力障碍、语言发育迟缓和构音障碍。其他特征包括小头畸形、癫痫发作、悬雍垂裂伴或不伴有腭裂，以及眼球异常。脑成像显示脑室周围和其他区域的白质异常。
别名
Autosomal recessive complex SPG due to Kennedy pathway dysfunction
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SELENOI | selenoprotein I | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 22
必现 100%10
- 踝阵挛 HP:0011448
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 下肢腱反射亢进 HP:0002395
- 小头畸形 HP:0000252
- 中度身材矮小 HP:0008848
- 鼻构音障碍 HP:0008376
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 进行性痉挛 HP:0002191
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
常见 79–30%9
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 悬雍垂裂 HP:0000193
- 视网膜中央血管迂曲 HP:0007768
- 腭裂 HP:0000175
- 脱髓鞘性运动神经病 HP:0007220
- OCT 测量法黄斑区低反射性间隙 HP:0030625
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 视力下降 HP:0007663
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%3
- 功能性运动障碍 HP:0004302
- 四肢瘫痪/四肢轻瘫 HP:0030182
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）