Gabriele-de Vries综合征
Gabriele-de Vries syndrome
ORPHA:506358疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by variable developmental delay and intellectual disability, movement disorder or gait abnormalities, and dysmorphic craniofacial features (such as facial asymmetry, broad forehead, posteriorly rotated ears, thick lower lip, micrognathia, or cleft palate). A variety of congenital malformations have been reported in addition, including ocular, renal, cardiac, and joint anomalies, among others. Some patients show behavioral alterations (autism, hyperactivity, or anxiety).
别名
YY1单倍不足综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| YY1 | YY1 transcription factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 73
极常见 99–80%6
- 面部形状异常 HP:0001999
- 宽前额 HP:0000337
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 厚下红唇 HP:0000179
常见 79–30%17
- 上唇红异常 HP:0011339
- 非典型行为 HP:0000708
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 面部不对称 HP:0000324
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 口咽部吞咽困难 HP:0200136
- 眶周丰满 HP:0000629
- 尖下巴 HP:0000307
- 后旋耳 HP:0000358
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%50
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 牙列异常 HP:0000164
- 语言缺失 HP:0001344
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 焦虑 HP:0000739
- 散光 HP:0000483
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 孤独症 HP:0000717
- 自闭症行为 HP:0000729
- 乳房发育不良 HP:0003187
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 隐睾 HP:0000028
- 生长激素刺激试验反应降低 HP:0000824
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 远端关节挛缩 HP:0005684
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 长头畸形 HP:0000268
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 三尖瓣Ebstein畸形 HP:0010316
- 食管闭锁 HP:0002032
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 指关节活动过度 HP:0006094
- 前额卷发 HP:0002236
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 拇趾外翻 HP:0001822
- 高腭 HP:0000218
- 肾积水 HP:0000126
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 泪道狭窄 HP:0007678
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 神经母细胞瘤 HP:0003006
- 髌骨半脱位 HP:0010499
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 上睑下垂 HP:0000508
- 反复感染 HP:0002719
- 木屐足 HP:0001852
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 疏眉 HP:0045075
- 悉尼折痕 HP:0011311
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 震颤 HP:0001337
- 肾盂输尿管连接部梗阻 HP:0000074
- 巨脑室 HP:0002119
- 蹒跚步态 HP:0002515
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）