矮妖综合征
Donohue syndrome
ORPHA:508疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subtype of INSR-related severe insulin resistance characterized by severe intrauterine growth retardation, postnatal failure to thrive, dysmorphic features, extreme insulin resistance, fluctuating blood glucose levels. The life expectancy is very short, with death usually occurring during infancy due to metabolic complications, cardiomyopathy and/or infections.
别名
Donohue综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| INSR | insulin receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 47
极常见 99–80%8
- 空腹低血糖 HP:0003162
- 角化过度 HP:0000962
- 多毛症 HP:0000998
- 胰岛素抵抗 HP:0000855
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 餐后高血糖 HP:0011998
- 皮下脂肪组织减少 HP:0003758
- 严重的胎儿宫内发育迟缓 HP:0008846
常见 79–30%18
- 腹胀 HP:0003270
- 黑棘皮病 HP:0000956
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 体重下降 HP:0004325
- 肾脏肿大 HP:0000105
- 面部多毛症（先天性） HP:0002219
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高胰岛素血症 HP:0000842
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 智力障碍 HP:0001249
- 阴唇肥厚 HP:0000065
- 长阴茎 HP:0000040
- 外生殖器过度生长 HP:0003247
- 乳头凸出 HP:0004405
- 婴儿反复发作性低血糖 HP:0004914
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%21
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 中枢性甲状腺功能减退症 HP:0011787
- 卵巢增大 HP:0100879
- 高钙尿症 HP:0002150
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低钾血症 HP:0002900
- 循环醛固酮水平升高 HP:0000859
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 巨手 HP:0001176
- 长足 HP:0001833
- 低位耳 HP:0000369
- 巨直肠 HP:0025024
- 小头畸形 HP:0000252
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 尖下巴 HP:0000307
- 招风耳 HP:0000411
- 直肠脱垂 HP:0002035
- 厚红唇缘 HP:0012471
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 宽鼻 HP:0000445
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）