MEPAN综合症
MEPAN syndrome
ORPHA:508093疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是儿童期肌张力障碍，基底神经节有明显的MRI变化，肌张力障碍出现后立即或在几年内出现视神经萎缩。其他症状包括舞蹈症和其他运动障碍、构音障碍或眼球震颤等。运动障碍会逐渐进展，而认知功能则相对较好。
别名
线粒体烯酰CoA还原酶蛋白相关神经退行性变性综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MECR | mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 31
极常见 99–80%3
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 纹状体T2高信号 HP:0031206
常见 79–30%8
- 头面部肌张力障碍 HP:0012179
- 运动障碍 HP:0100660
- 步态异常 HP:0001288
- 肢体肌张力障碍 HP:0002451
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视力下降 HP:0007663
偶见 29–5%20
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 共济失调 HP:0001251
- 轴向肌张力障碍 HP:0002530
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 线粒体复合物I活性降低 HP:0011923
- 线粒体复合物II活性降低 HP:0008314
- 线粒体复合物IV活性降低 HP:0008347
- 吞咽困难 HP:0002015
- 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
- 内隐斜 HP:0025312
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 头痛 HP:0002315
- 单侧肌张力障碍 HP:0032005
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肌无力 HP:0001324
- 肌阵挛 HP:0001336
- 痉挛 HP:0001257
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）