小脑无脑回畸形伴短肢畸形综合征
Microlissencephaly-micromelia syndrome
ORPHA:50810疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Microlissencephaly-micromelia syndrome is a syndrome of abnormal cortical development, characterized by severe prenatal polyhydramnios, postnatal microcephaly, lissencephaly, upper limb micromelia, dysmorphic facies (coarse face, hypertrichosis, and short nose with long philtrum), intractable seizures, and early death. Hypoparathyroidism was noted in one case.
别名
Basel-Vanagaite-Sirota综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
极常见 99–80%21
- 11对肋骨 HP:0000878
- 拇指内收 HP:0001181
- 神经反射消失 HP:0001284
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 面容粗糙 HP:0000280
- 脑电图异常 HP:0002353
- 发育迟滞 HP:0001508
- 胎儿肾盂扩张 HP:0010945
- 泛发性多毛症 HP:0004554
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 无脑回畸形 HP:0001339
- 长人中 HP:0000343
- 短肢 HP:0002983
- 眼睑水肿 HP:0100540
- 羊水过多 HP:0001561
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 继发性小头畸形 HP:0005484
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短颈 HP:0000470
- 短鼻 HP:0003196
常见 79–30%4
- 循环磷酸钙调节激素浓度异常 HP:0100530
- 肌张力增高 HP:0001276
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 肌张力减退 HP:0001252
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）