类Zellweger综合征伴过氧化物酶体异常
Zellweger-like syndrome without peroxisomal anomalies
ORPHA:50812疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial disorder characterized by facial dysmorphism similar to that seen in Zellweger syndrome, such as frontal bossing, high forehead, upslanting palpebral fissures, hypoplastic supraorbital ridges, and epicanthal folds, and in addition, pale skin, profound hypotonia, developmental delay, and minor metabolic anomalies. No peroxisomal defects, however, have been reported. Transmission is thought to be autosomal recessive.
别名
Ahn-Lerman-Sagie综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、线粒体遗传
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 22
极常见 99–80%15
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 前额突出 HP:0002007
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 额头高 HP:0000348
- 高腭 HP:0000218
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 面具样面容 HP:0000298
- 小头畸形 HP:0000252
- 尖下巴 HP:0000307
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%7
- 脱发 HP:0001596
- 毛发干枯 HP:0002299
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 皮肤色素沉着 HP:0000953
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）