鳃源性耳聋综合征
Branchiogenic deafness syndrome
ORPHA:50815疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Branchiogenic deafness syndrome is a multiple congenital anomalies syndrome, described in one family to date, characterized by branchial cysts or fistulae; ear malformations; congenital hearing loss (conductive, sensorineural, and mixed); internal auditory canal hypoplasia; strabismus; trismus; abnormal fifth fingers; vitiliginous lesions, short stature; and mild learning disability. Renal and urethral abnormalities are absent.
别名
鳃源性听力丧失综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 21
极常见 99–80%18
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 中耳听小骨异常 HP:0004452
- 内耳发育缺陷/不全 HP:0008774
- 散光 HP:0000483
- 外耳道闭锁 HP:0000413
- 鳃裂囊肿 HP:0009796
- 鳃裂瘘管 HP:0009795
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 混合性听力受损 HP:0000410
- 手末节指骨溶骨性缺陷 HP:0009839
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 耳前凹陷 HP:0004467
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 末节指骨短 HP:0009882
- 身材矮小 HP:0004322
- 斜视 HP:0000486
- 耳屏发育不良 HP:0011272
常见 79–30%3
- 腭裂 HP:0000175
- 网状色素沉着 HP:0007427
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）