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染色体8q24.3微缺失综合征

8q24.3 microdeletion syndrome

ORPHA:508488疾病

定义

一种多发性先天性异常/畸形-智力障碍综合征，其特征是喂养问题、生长迟缓、小头畸形、发育迟缓、指骨和脊椎畸形、关节松弛/脱位、心脏和肾脏缺陷以及面部畸形特征（包括斜头畸形，前额突出，双颞部狭窄，双侧眼缺损，内眦赘皮褶，外耳和中耳畸形，鼻梁宽，鼻孔前倾，球形鼻尖且突出，长人中，薄唇，高而窄的上腭，小颌畸形伴凸颌/缩颌，丰满的面颊，短而宽的颈部）。其他表现包括阻塞性呼吸暂停、复发性肺炎和癫痫发作。

别名

Verheij综合征

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
产前、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Role in the phenotype of

临床表型 101

极常见 99–80%3

  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 中度智力障碍 HP:0002342
  • 身材矮小 HP:0004322

常见 79–30%25

  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 手异常 HP:0001155
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 耳朵不对称 HP:0010722
  • 自闭症行为 HP:0000729
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 内眦赘皮 HP:0000286
  • 语言表达延迟 HP:0002474
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 指弯曲 HP:0040019
  • 脸颊丰满 HP:0000293
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 长人中 HP:0000343
  • 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
  • 足外翻 HP:0008081
  • 后旋耳 HP:0000358
  • 视力下降 HP:0007663
  • 第五指中节指骨短 HP:0004220
  • 短颈 HP:0000470
  • 人中扁平 HP:0000319
  • 方脸 HP:0000321
  • 薄上唇红 HP:0000219
  • 宽鼻梁 HP:0000431

偶见 29–5%73

  • 肺分叶异常 HP:0002101
  • 环状软骨形态异常 HP:3000038
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 房室管缺损 HP:0006695
  • 双侧小眼畸形 HP:0007633
  • 双侧肾发育不良 HP:0012584
  • 鳃裂囊肿 HP:0009796
  • 毛细血管瘤 HP:0005306
  • 颈肋 HP:0000891
  • 上颌牙槽嵴裂 HP:0010289
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 完全性房室通道缺损 HP:0001674
  • 先天性髋关节脱位 HP:0001374
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 主动脉瓣发育不良 HP:0005176
  • 模仿性言语 HP:0010529
  • 垂体后叶异位 HP:0011755
  • 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
  • 外斜视 HP:0000577
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 胃肠道出血 HP:0002239
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 全脑萎缩 HP:0002283
  • 面肌发育不全 HP:0011332
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 多动症 HP:0000752
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 主动脉弓发育不全 HP:0012304
  • 婴儿发病的短躯干矮小症 HP:0011406
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 长睫毛 HP:0000527
  • 长手指 HP:0100807
  • 长脚趾 HP:0010511
  • 低挫折承受力 HP:0000744
  • 正中多生牙 HP:0011067
  • 短肢 HP:0002983
  • 下颌小且后移 HP:0000308
  • 眼睑鲜红斑痣 HP:0010733
  • 窄胸 HP:0000774
  • 额头狭窄 HP:0000341
  • 羊水过少 HP:0001562
  • 视神经发育不全 HP:0000609
  • 卵形脸 HP:0000300
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 漏斗胸 HP:0000767
  • 盆腔肾 HP:0000125
  • 扁平足 HP:0001763
  • 前额中央突出 HP:0011220
  • 减少目光接触 HP:0000817
  • 呼吸窘迫 HP:0002098
  • 视网膜缺损 HP:0000480
  • 摇椅足 HP:0001838
  • 继发性小头畸形 HP:0005484
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
  • 短股骨 HP:0003097
  • 短拇趾 HP:0010109
  • 单独掌横纹 HP:0000954
  • 皮赘 HP:0010609
  • 小于胎龄儿 HP:0001518
  • 隐性脊柱裂 HP:0003298
  • 斜视 HP:0000486
  • 畸形足 HP:0001883
  • 眉毛浓密 HP:0000574
  • 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
  • 抽动症 HP:0100033
  • 动脉干 HP:0001660
  • 单侧肾缺如 HP:0000122
  • 睑裂上斜 HP:0000582
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615583MONDO:0014263GARD:12814ICD-10 Q93.5ICD-11 LD44.80ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）