智力障碍-心脏畸形-身材矮小-关节松弛综合症
Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by intrauterine and postnatal growth restriction, global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic facial features (such as broad nasal root, anteverted nares, long philtrum, low-set and posteriorly rotated ears, and short neck). Additional reported manifestations are microcephaly, short stature, vertebral abnormalities, joint laxity, ocular, cardiac, and renal defects, and minor limb anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, delayed myelination, and cerebral atrophy.
别名
Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome due to mutation in PUF60 gene
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PUF60 | poly(U) binding splicing factor 60 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 78
极常见 99–80%1
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%14
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 手异常 HP:0001155
- 眼缺损 HP:0000589
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身关节过度活动 HP:0002761
- 听力受损 HP:0000365
- 多毛症 HP:0000998
- 长人中 HP:0000343
- 下颌小且后移 HP:0000308
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%63
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 视盘形态异常 HP:0012795
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 弱视 HP:0000646
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 肋骨发育不良/发育不全 HP:0006712
- 房室管缺损 HP:0006695
- 自闭症行为 HP:0000729
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 拇趾变宽 HP:0010055
- 指（趾）骨增宽 HP:0006009
- 拇指变宽 HP:0011304
- 桥小脑角蛛网膜囊肿 HP:0012487
- 颈椎半椎体 HP:0025481
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 主动脉缩窄 HP:0001680
- 指骨重复 HP:0009997
- 内斜视 HP:0000565
- 胰腺外分泌功能不全 HP:0001738
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 颈椎融合 HP:0002949
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 马蹄肾 HP:0000085
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 远视 HP:0000540
- 指间关节活动过度 HP:0005620
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 尿道下裂 HP:0000047
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 近视 HP:0000545
- 鲜红斑痣 HP:0001052
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 重叠趾 HP:0001845
- 漏斗胸 HP:0000767
- 盆腔肾 HP:0000125
- 膜周型室间隔缺损 HP:0011682
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 扁平足 HP:0001763
- 轴前多指 HP:0001177
- 肾缺如 HP:0000104
- 肾发育不全 HP:0000089
- 视网膜缺损 HP:0000480
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 短掌 HP:0004279
- 短睑裂 HP:0012745
- 肩关节半脱位 HP:0003835
- 睡眠异常 HP:0002360
- 脊柱裂 HP:0002414
- 斜视 HP:0000486
- 法洛四联症 HP:0001636
- 胸椎半椎体 HP:0008467
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 胸部脊柱侧弯 HP:0002943
- 动脉干 HP:0001660
- 单侧上睑下垂 HP:0007687
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）