骨骼发育不良-T细胞免疫缺陷-发育迟缓综合症
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of developmental delay, variable intellectual disability, skeletal dysplasia, and in many cases T-cell immunodeficiency and other immunologic abnormalities. Skeletal findings include short stature, anomalies of the long bones, hands and feet, and pelvis, platyspondyly, cervical malformation, and pectus excavatum. Dysmorphic facial features, such as coarse face, hypertelorism, and broad nasal tip, may be present. Additional reported manifestations are seizures, hyperreflexia, nystagmus, and muscular hypotonia, as well as multiple liver cysts.
别名
EXTL3相关的神经-免疫-骨骼发育不良综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| EXTL3 | exostosin like glycosyltransferase 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 95
极常见 99–80%4
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 重度扁平椎 HP:0004565
常见 79–30%29
- 面部形状异常 HP:0001999
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 四肢骨形态异常 HP:0002813
- 颈椎异常 HP:0003319
- 髂骨形态异常 HP:0002867
- 髋臼发育不良 HP:0008807
- 四肢骨发育不良/发育不全 HP:0045060
- 短指（趾） HP:0001156
- 掌骨变宽 HP:0001230
- 指骨变宽 HP:0009768
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 淋巴细胞有丝分裂原应答性增殖减弱 HP:0031381
- T淋巴细胞减少症 HP:0005403
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 不成比例的身材矮小 HP:0003498
- 前额突出 HP:0002007
- 高嗜酸性粒细胞 HP:0032061
- 齿状突发育不全 HP:0003311
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 小头畸形 HP:0000252
- 坐骨大切迹变窄 HP:0003375
- 掌骨短 HP:0010049
- 短鼻 HP:0003196
- 指骨短 HP:0009803
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%62
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 语言缺失 HP:0001344
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 坐骨增宽 HP:0100865
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 毛细血管瘤 HP:0005306
- 颈脊髓压迫症 HP:0002341
- 颈椎不稳 HP:0008462
- 颈椎椎管狭窄 HP:0008445
- 分叶状颅 HP:0002676
- 面容粗糙 HP:0000280
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 循环IgG水平降低 HP:0004315
- 循环总IgM下降 HP:0002850
- CD4+T细胞比例减低 HP:0032218
- CD8 + T细胞数目减低 HP:0005415
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 下肢远端肌无力 HP:0009053
- 流涎 HP:0002307
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 干骺端膨大 HP:0003051
- 局灶性肌阵挛发作 HP:0011166
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面性发作 HP:0002197
- 牙龈增生 HP:0000212
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 马蹄肾 HP:0000085
- 反射亢进 HP:0001347
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 行走不能 HP:0002540
- 循环IgE水平升高 HP:0003212
- 椎间隙增宽 HP:0030320
- 喉气管狭窄 HP:0004894
- 肢体发育不良 HP:0009826
- 肘运动受限 HP:0002996
- 长脸 HP:0000276
- 长鼻 HP:0003189
- 长人中 HP:0000343
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 小下颌 HP:0000347
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
- 小口畸形 HP:0000160
- 无社会交往 HP:0008763
- 眼球震颤 HP:0000639
- 闭口不能 HP:0000194
- 角弓反张 HP:0002179
- 羊水过多 HP:0001561
- 轴后多趾 HP:0001830
- 轴前多指 HP:0001177
- 眼球突出 HP:0000520
- 反复肺炎 HP:0006532
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 重症联合免疫缺陷 HP:0004430
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 胸腰部脊柱后凸 HP:0005619
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）