先天性进行性骨髓衰竭-B细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征
Congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
ORPHA:508542疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是早期发病的进行性骨髓衰竭，伴有贫血、白细胞减少、轻度血小板减少和脊髓发育不良的特征，以及发育迟缓、白内障、面部畸形、身材矮小、骨骼异常等非血液学表现。免疫缺陷主要影响B细胞，可能导致更加易发感染。其他报告的特征包括皮肤干燥和湿疹、心脏异常、听力损失和脑成像显示脑容量减少。
别名
MYSM1缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MYSM1 | Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%2
- 贫血 HP:0001903
- 骨髓细胞减少 HP:0005528
常见 79–30%17
- 面部形状异常 HP:0001999
- 脑发育不全 HP:0006872
- 面容粗糙 HP:0000280
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- B淋巴细胞减少症 HP:0010976
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 红系发育不良 HP:0031688
- 智力障碍 HP:0001249
- 白细胞减少症 HP:0001882
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 巨核细胞发育不良 HP:0031689
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 网织细胞减少症 HP:0001896
- 身材矮小 HP:0004322
- 血小板减少症 HP:0001873
偶见 29–5%19
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 短指（趾） HP:0001156
- 锁骨增宽 HP:0000916
- 白内障 HP:0000518
- 牙齿萌出延迟 HP:0000684
- 干性皮肤 HP:0000958
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 牙龈增生 HP:0000212
- 听力受损 HP:0000365
- 面中部后缩 HP:0011800
- 心肌致密化不全 HP:0012817
- 脂膜炎 HP:0012490
- 反复下呼吸道感染 HP:0002783
- 肢根型手臂缩短 HP:0004991
- 肱骨短 HP:0005792
- 掌骨短 HP:0010049
- 皮下结节 HP:0001482
- 三尖瓣反流 HP:0005180
- 三角头畸形 HP:0000243
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）