Sch÷pf-Schulz-Passarge综合征
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome
ORPHA:50944疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Schöpf-Schulz-Passarge syndrome (SSPS) is a rare autosomal recessive ectodermal dysplasia characterized by multiple eyelid apocrine hidrocystomas, palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, hypodontia and nail dystrophy.
别名
掌跖角化过度-眼睑囊瘤-牙发育不全-毛发稀少综合症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WNT10A | Wnt family member 10A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%4
- 外胚层发育不良 HP:0000968
- 面部毛细血管扩张 HP:0007380
- 掌跖角化症 HP:0000982
- 毛发稀疏 HP:0008070
常见 79–30%4
- 脱发 HP:0001596
- 眉毛发育不全 HP:0100840
- 缺牙症 HP:0000668
- 乳牙过早脱落 HP:0006323
偶见 29–5%4
- 基底细胞癌 HP:0002671
- 鸟样面相 HP:0000320
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 鳞状细胞癌 HP:0002860
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）