Blomstrand型致死性软骨发育不良
Blomstrand lethal chondrodysplasia
ORPHA:50945疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Blomstrand lethal chondrodysplasia (BLC) is a neonatal osteosclerotic dysplasia characterized by advanced endochondral bone maturation, very short limbs, dwarfism and prenatal lethality.
别名
骨软骨发育不良Blomstrand型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PTH1R | parathyroid hormone 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 37
极常见 99–80%28
- 骨骺形态异常 HP:0005930
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 锁骨发育不全 HP:0006660
- 锁骨增宽 HP:0000916
- 白内障 HP:0000518
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 四肢远端缩短 HP:0006402
- 喇叭状干骺端 HP:0003015
- 骨密度增加 HP:0011001
- 致死性骨骼发育不良 HP:0005716
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 肢体中部不规则缩短 HP:0003027
- 干骺端内陷 HP:0003021
- 小下颌 HP:0000347
- 窄胸 HP:0000774
- 新生儿短肢型矮小 HP:0008921
- 扁平椎 HP:0000926
- 羊水过多 HP:0001561
- 早产 HP:0001622
- 眼球突出 HP:0000520
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 短鼻 HP:0003196
- 短肋 HP:0000773
- 胸部短小 HP:0010306
- 内眦距过宽 HP:0000506
常见 79–30%8
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 胎儿水肿 HP:0001789
- 长人中 HP:0000343
- 胎生牙齿 HP:0000695
- 舌头过长 HP:0010808
- 掌骨短 HP:0010049
- 关节骨性联接 HP:0100240
偶见 29–5%1
- 主动脉缩窄 HP:0001680
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）