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Aicardi-GoutiÞres综合征

Aicardi-Goutières syndrome

ORPHA:51疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare inherited subacute encephalopathy characterized by the variable association of basal ganglia calcification, leukodystrophy, cerebrospinal fluid (CSF) lymphocytosis and evidence of enhanced type I interferon signaling in blood and CSF.

别名

脑病伴颅内钙化和脑脊液慢性淋巴细胞增多

基本事实

遗传方式
常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄
产前、婴儿期、新生儿期
患病率
1-5 / 10 000（Europe）

相关基因 9

基因名称关联类型
RNASEH2Aribonuclease H2 subunit ADisease-causing germline mutation(s) in
RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BDisease-causing germline mutation(s) in
RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CDisease-causing germline mutation(s) in
ADARadenosine deaminase RNA specificDisease-causing germline mutation(s) in
TREX1three prime repair exonuclease 1Disease-causing germline mutation(s) in
SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Disease-causing germline mutation(s) in
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in
LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associatedDisease-causing germline mutation(s) in
RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 72

极常见 99–80%7

  • 无鼻无脑畸形 HP:0002139
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肌张力增高 HP:0001276
  • 极重度智力障碍 HP:0002187
  • 多灶性脑白质异常 HP:0007052
  • 脑穿通性囊肿 HP:0002132
  • 痉挛 HP:0001257

常见 79–30%28

  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 自身免疫 HP:0002960
  • 轴向张力减退 HP:0008936
  • 脑萎缩 HP:0012444
  • 脑钙化 HP:0002514
  • 冻疮 HP:0009710
  • 慢性脑脊液淋巴细胞增多 HP:0009704
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 干性皮肤 HP:0000958
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
  • 锥体外系肌强直 HP:0007076
  • 眼睑缺损 HP:0000625
  • 步态异常 HP:0001288
  • 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 脑脊液干扰素α升高 HP:0009709
  • 循环γ干扰素浓度增加 HP:0030356
  • 易激惹 HP:0000737
  • 脑白质营养不良 HP:0002415
  • 言语不能 HP:0002371
  • 小头畸形 HP:0000252
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 不明原因的发热 HP:0001955
  • 巨脑室 HP:0002119

偶见 29–5%28

  • 锥体束征 HP:0007256
  • 眼球运动异常 HP:0000496
  • 手足发绀 HP:0001063
  • 关节炎 HP:0001369
  • 心脏扩大 HP:0001640
  • 大理石样皮肤 HP:0000965
  • 脱髓鞘性周围神经病 HP:0007108
  • 发育性青光眼 HP:0001087
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 青光眼 HP:0000501
  • 头痛 HP:0002315
  • 声音嘶哑 HP:0001609
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小阴茎 HP:0000054
  • 多发性关节挛缩 HP:0002828
  • 肌肉僵硬 HP:0003552
  • 新生儿同种免疫性血小板减少症 HP:0004809
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 脂膜炎 HP:0012490
  • 斜头畸形 HP:0001357
  • 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 雷诺现象 HP:0030880
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
  • 痉挛性四肢瘫 HP:0002510
  • 震颤 HP:0001337

罕见 <4–1%9

  • 主动脉瘤 HP:0004942
  • 主动脉钙化 HP:0004963
  • 慢性淋巴细胞白血病 HP:0005550
  • 纹状体退行性变 HP:0040140
  • 内生软骨瘤 HP:0030038
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 脂肪萎缩 HP:0100578
  • 烟雾现象 HP:0011834
  • 肌炎 HP:0100614

外部标识与链接

OrphanetOMIM:225750OMIM:610181OMIM:610329MONDO:0018866GARD:575ICD-10 G31.8ICD-11 5C55.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）