Lesch-Nyhan综合征
Lesch-Nyhan syndrome
ORPHA:510疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency characterized by uric acid overproduction, severe motor dysfunction, intellectual disability, and self-injurious behaviour (SIB).
别名
次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症4级
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Italy）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HPRT1 | hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 11
极常见 99–80%8
- 运动异常 HP:0100022
- 非典型行为 HP:0000708
- 痛风 HP:0001997
- 偏瘫/轻偏瘫 HP:0004374
- 高尿酸血症 HP:0002149
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 痉挛 HP:0001257
常见 79–30%3
- 贫血 HP:0001903
- 血尿 HP:0000790
- 肾功能不全 HP:0000083
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）