乙基丙二酸脑病
Ethylmalonic encephalopathy
ORPHA:51188疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, early-onset, progressive neurologic disease characterized by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ETHE1 | ETHE1 persulfide dioxygenase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%2
- 脑病 HP:0001298
- 乙基丙二酸尿症 HP:0003219
常见 79–30%15
- 核磁共振基底节异常信 HP:0012751
- 锥体束征 HP:0007256
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 手足发绀 HP:0001063
- 共济失调 HP:0001251
- 发育倒退 HP:0002376
- 腹泻 HP:0002014
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 智力障碍 HP:0001249
- 乳酸酸中毒 HP:0003128
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 瘀点 HP:0000967
- 视网膜血管迂曲 HP:0012841
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%1
- 脑干核磁共振信号强度异常 HP:0012747
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）