亚胺基甲基谷氨酸尿症
Formiminoglutamic aciduria
ORPHA:51208疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of folate metabolism and transport characterized, biochemically, by elevated formiminoglutamate in urine and plasma due to glutamate formiminotransferase deficiency, associated with a highly variable clinical phenotype, ranging from developmental delay, intellectual disability and anemia to normal development without anemia. Increased hydantoin-5-propionic acid and/or folate in plasma may also be associated.
别名
亚胺甲基转移环脱氨酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FTCD | formimidoyltransferase cyclodeaminase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
极常见 99–80%3
- 组氨酸族氨基酸代谢异常 HP:0010904
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 叶酸代谢异常 HP:0012335
常见 79–30%2
- 尿酰基肉碱浓度异常 HP:0500170
- 血液叶酸浓度增高 HP:0032164
偶见 29–5%6
- 贫血 HP:0001903
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 神经发育延迟 HP:0012758
罕见 <4–1%2
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 孤独症 HP:0000717
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）