RNU12基因突变所致先天性小脑共济失调
Congenital cerebellar ataxia due to RNU12 mutation
ORPHA:512260疾病
定义
一种罕见的遗传性共济失调，其特征是婴儿早期运动指标延迟，肌张力低下，共济失调步态，意向性震颤，眼球震颤，言语障碍，以及各种学习困难。神经影像学检查显示小脑发育不全和退化，小脑蚓下小叶几乎缺如并且脑叶变薄。此外，小脑延髓池和第四脑室增大，脑干体积相对缩小。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNU12 | RNA, U12 small nuclear | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 17
常见 79–30%13
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 宽基步态 HP:0002136
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部萎缩 HP:0006855
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 构音障碍 HP:0001260
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 共济失调步态 HP:0002066
- 步态异常 HP:0001288
- 意向性震颤 HP:0002080
- 神经发育异常 HP:0012759
- 精细动作协调差 HP:0007010
偶见 29–5%2
- 肝功能下降 HP:0001410
- 眼球震颤 HP:0000639
排除 0%2
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）