78型常染色体隐性痉挛性截瘫
Autosomal recessive spastic paraplegia type 78
ORPHA:513436疾病
定义
一种罕见的常染色体隐性复杂痉挛性截瘫，其特点是多为成人发病，主要影响下肢的进行性痉挛和无力，轴突运动和感觉神经病变，小脑症状如共济失调、构音障碍和眼球运动异常。也可出现不同程度的认知障碍。部分病例有细微的锥体外系受累和核上凝视麻痹的报道。脑影像学特征包括大脑和小脑萎缩，有时胼胝体或基底节异常。
别名
78型痉挛性截瘫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP13A2 | ATPase cation transporting 13A2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%13
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮层萎缩 HP:0002120
- 认知功能损害 HP:0100543
- 构音障碍 HP:0001260
- 肌电图：轴突异常 HP:0003482
- 步态异常 HP:0001288
- 反射亢进 HP:0001347
- 轴索性周围神经病 HP:0003477
- 进行性小脑共济失调 HP:0002073
- 进行性共济失调 HP:0007240
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%10
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 锥体束征 HP:0007256
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 水平眼震 HP:0000666
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 神经源性膀胱功能障碍 HP:0000011
- 高弓足 HP:0001761
- 进行性痉挛性四肢瘫 HP:0002478
- 感觉轴索神经病 HP:0003390
- 核上性凝视麻痹 HP:0000605
罕见 <4–1%4
- 痴呆 HP:0000726
- 面肌颤搐 HP:0000317
- 幻觉 HP:0000738
- 进行性锥体外系功能障碍 HP:0007153
排除 0%1
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）