智力障碍-癫痫-步态异常-面容畸形综合症
Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
ORPHA:513456疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, seizures, abnormal gait, and craniofacial dysmorphism (including coarse features, depressed nasal bridge, anteverted nares, broad nasal tip, prominent maxilla and upper lip, wide mouth, abnormal gingiva, and widely spaced teeth). Additional reported manifestations are ocular anomalies, cardiac defects, gastrointestinal problems, and autistic features. Brain imaging may show thin corpus callosum, white matter abnormalities, or dilated ventricles.
别名
Skraban-Deardorff综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| WDR26 | WD repeat domain 26 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 62
极常见 99–80%7
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 上唇唇红外翻 HP:0010803
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 上颌骨增生 HP:0430028
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
- 牙间隙增宽 HP:0000687
常见 79–30%19
- 牙龈异常 HP:0000168
- 丘比特弓缺失 HP:0010800
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 脑成像异常 HP:0410263
- 面容粗糙 HP:0000280
- 独坐能力延迟 HP:0025336
- 学步晚 HP:0031936
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 失神发作 HP:0002121
- 肌张力减退 HP:0001252
- 眼球轴长度增加 HP:0007800
- 小下颌 HP:0000347
- 轻度全面发育延迟 HP:0011342
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 眉尖稀疏 HP:0005338
偶见 29–5%36
- 外展神经麻痹 HP:0006897
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 骨骼形态异常 HP:0011842
- 咽鼓管形态异常 HP:0040115
- 语言缺失 HP:0001344
- 弱视 HP:0000646
- 自闭症行为 HP:0000729
- 宽基步态 HP:0002136
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 脑髓鞘形成减少 HP:0006808
- 腭裂 HP:0000175
- 便秘 HP:0002019
- 高热惊厥(年龄在3个月至6岁之间) HP:0002373
- 共济失调步态 HP:0002066
- 胃食管反流 HP:0002020
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 下肢关节挛缩 HP:0005750
- Marcus-Gunn下颌眼睑联动综合征 HP:0025186
- 跖内收 HP:0001840
- 小头畸形 HP:0000252
- 近视 HP:0000545
- 纹状骨病 HP:0010740
- 巨脑回 HP:0001302
- 高弓足 HP:0001761
- 松果体囊肿 HP:0012683
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 重复强迫行为 HP:0008762
- 右位主动脉弓 HP:0012020
- 刻板性身体摇摆 HP:0012172
- 斜视 HP:0000486
- 气管软化 HP:0002779
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）