婴儿全身性动脉钙化

Generalized arterial calcification of infancy

ORPHA:51608疾病

定义英文原文（暂无中文）

A rare genetic vascular disease characterized by early onset (between in utero to infancy) of extensive calcification and stenosis of the large and medium sized arteries. Presentation is typically with respiratory distress, congestive heart failure and systemic hypertension.

别名

特发性婴儿动脉钙化

基本事实

遗传方式: 常染色体显性、常染色体隐性
发病年龄: 产前、婴儿期、新生儿期
患病率: 1-9 / 1 000 000

基因	名称	关联类型
ABCC6	ATP binding cassette subfamily C member 6	Disease-causing germline mutation(s) in
ENPP1	ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 60

极常见 99–80%4

动脉钙化 HP:0003207
主动脉钙化 HP:0004963
周身动脉钙化 HP:0004940
肝钙化 HP:0006559

常见 79–30%17

冠状动脉钙化 HP:0001717
紫绀 HP:0000961
异位钙化 HP:0010766
喂养困难 HP:0011968
胎儿窘迫 HP:0025116
听力受损 HP:0000365
高血压 HP:0000822
低磷性佝偻病 HP:0004912
左心室收缩功能障碍 HP:0025169
大动脉中层钙化 HP:0004966
中型动脉内侧钙化 HP:0012457
肾髓质钙化症 HP:0012408
肾钙质沉着症 HP:0000121
软骨病。 HP:0002749
关节周围钙化 HP:0025477
羊水过多 HP:0001561
呼吸窘迫 HP:0002098

偶见 29–5%24

腕骨钙化异常 HP:0009164
视网膜动脉形态异常 HP:0000630
关节疼痛 HP:0002829
腹水 HP:0001541
心脏扩大 HP:0001640
传导性听力受损 HP:0000405
肾皮质钙化 HP:0012409
水肿 HP:0000969
骨源性碱性磷酸酶升高 HP:0010639
婴儿期生长障碍 HP:0001531
发热 HP:0001945
颈椎融合 HP:0002949
胎儿水肿 HP:0001789
易激惹 HP:0000737
混合性听力受损 HP:0000410
心包积液 HP:0001698
复发性自然流产 HP:0200067
感音神经性听力受损 HP:0000407
镫骨固定 HP:0000381
肘关节点状钙化 HP:0003941
肩部点状钙化 HP:0003836
心室肥厚 HP:0001714
呕吐 HP:0002013
脉弱 HP:0032553

罕见 <4–1%15

眼底血管样条纹 HP:0001102
主动脉夹层 HP:0002647
耳软骨钙化 HP:0005103
脑钙化 HP:0002514
脉络膜新生血管 HP:0011506
脑软化症 HP:0040197
坏疽 HP:0100758
高磷酸盐尿症 HP:0003109
心肌钙化 HP:0006690
肺动脉高压 HP:0002092
视网膜出血 HP:0000573
癫痫发作 HP:0001250
严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
卒中 HP:0001297
短暂性脑缺血发作 HP:0002326

外部标识与链接

Orphanet OMIM:208000 OMIM:614473 MONDO:0018870 MONDO:18870 GARD:8380ICD-10 Q28.8ICD-11 BD52ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）