WHIM综合征
WHIM syndrome
ORPHA:51636疾病
定义 英文原文（暂无中文）
WHIM (warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis) syndrome is a congenital autosomal dominant immune deficiency characterized by abnormal retention of mature neutrophils in the bone marrow (myelokathexis) and occasional hypogammaglobulinemia, associated with an increased risk for bacterial infections and a susceptibility to human papillomavirus (HPV) induced lesions (cutaneous warts, genital dysplasia and invasive mucosal carcinoma).
别名
疣-低丙种球蛋白血症-反复呼吸道感染-粒细胞缺乏综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CXCR4 | C-X-C motif chemokine receptor 4 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 34
极常见 99–80%5
- 中性粒细胞形态异常 HP:0011992
- 骨髓细胞过多 HP:0031020
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 淋巴细胞减少症 HP:0001888
- 无效生成性慢性粒细胞缺乏 HP:0031160
常见 79–30%8
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 乳头状瘤 HP:0012740
- 肺炎 HP:0002090
- 反复细菌感染 HP:0002718
- 反复肺炎 HP:0006532
- 复发性上呼吸道感染 HP:0002788
- 呼吸道感染 HP:0011947
- 疣 HP:0200043
偶见 29–5%11
- 异常言语模式 HP:0002167
- 小肠形态异常 HP:0002244
- 支气管扩张 HP:0002110
- 宫颈癌 HP:0030079
- 肢体共济失调 HP:0002070
- 中耳炎 HP:0000388
- 咽炎 HP:0025439
- 精细动作协调差 HP:0007010
- 姿势不稳 HP:0002172
- 鼻窦炎 HP:0000246
- 法洛四联症 HP:0001636
罕见 <4–1%10
- 肺不张 HP:0100750
- 蜂窝织炎 HP:0100658
- 皮肤黑色素瘤 HP:0012056
- 淋巴结炎 HP:0002840
- 脑膜炎 HP:0001287
- 腮腺炎 HP:0011850
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脓毒症 HP:0100806
- 重度牙周炎 HP:0000166
- 白癜风 HP:0001045
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）