先天性囊性眼
Congenital cystic eye
ORPHA:519384疾病
定义
一种罕见的结构性眼发育缺陷,其特征是在胎儿期由于眼泡部分或完全不能内陷,导致持续性囊肿取代眼球。如果只是部分内陷失败,则可能存在眼部结构发育不良。囊肿壁由结缔组织组成,内有神经胶质。缺损通常是单侧的,可能是孤立性发生,也可能与眼内或眼外畸形一起发生。
别名
先天性囊性无眼畸形
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)