孤立性中央凹发育不良
Isolated foveal hypoplasia
ORPHA:519398疾病
定义
一种罕见的黄斑病变,多以不同程度的视力下降、眼球痉挛或摆动性眼球震颤为特征,影像学检查发现有典型的眼病。本病通常为双侧性。罕见的是,可以不存在眼球震颤。在局部,本病的特点是视网膜中央凹发育不全,无视网膜中央色素沉着和(或)视网膜中央血运区,视网膜内层一直存在,无伴随的眼部或全身病变。
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)