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Alagille综合征

Alagille syndrome

ORPHA:52疾病中国目录 第2批 · 5

定义 英文原文（暂无中文）

A rare developmental disease characterized by the variable association of chronic cholestasis due to paucity of intrahepatic bile ducts, congenital heart disease including pulmonary artery stenosis, butterfly-shaped vertebrae, posterior embryotoxon, characteristic facies, frequent growth retardation, glomerular/tubular kidney disease, and diffuse vascular arterial anomalies.

别名

综合征性肝胆管缺失

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
各年龄段
患病率
1-9 / 100 000（Europe）

相关基因 2来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
JAG1jagged canonical Notch ligand 1ORPHA:261619
NOTCH2notch receptor 2ORPHA:261629

临床表型 43

极常见 99–80%6

  • 胆汁淤积 HP:0001396
  • 角膜营养不良 HP:0001131
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 肝脏肿大 HP:0002240
  • 肝内胆管数量减少 HP:0006571
  • 室间隔缺损 HP:0001629

常见 79–30%12

  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 蝴蝶椎弓 HP:0004617
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • 前额突出 HP:0002007
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 长鼻 HP:0003189
  • 尖下巴 HP:0000307
  • 招风耳 HP:0000411
  • 圆脸 HP:0000311
  • 隐性脊柱裂 HP:0003298
  • 皮肤毛细血管扩张 HP:0100585
  • 椎体分节缺陷 HP:0003422

偶见 29–5%25

  • 瞳孔形态异常 HP:0000615
  • 肋骨形态异常 HP:0000772
  • 输尿管异常 HP:0000069
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 短头畸形 HP:0000248
  • 第五指屈指畸形 HP:0004209
  • 隐睾 HP:0000028
  • 眼睛深陷 HP:0000490
  • 青春期发育延迟 HP:0000823
  • 骨成熟延迟 HP:0002750
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 扁平脸 HP:0012368
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 高血压 HP:0000822
  • 尺骨发育不良 HP:0003022
  • 轻度智力障碍 HP:0001256
  • 圆锥角膜 HP:0000563
  • 小下颌 HP:0000347
  • 肾病综合征 HP:0000100
  • 周围肺动脉狭窄 HP:0004969
  • 肾发育不良/不全 HP:0008678
  • 末节指骨短 HP:0009882
  • 人中短 HP:0000322
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 斜视 HP:0000486

近两年的全球研究 624L2

2024/10 起在 Europe PMC 检索所得，按发表时间倒序显示最近 20 篇。标题未译成中文——自动翻译需要接入 LLM 服务，尚未引入。

  • 2026-10
    Abstracts
    JPGN reports
  • 2026-09综述开放获取
    Cell differentiation-related signaling pathways: biological functions, diseases and therapeutic targets
    Signal transduction and targeted therapy · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Indirect treatment comparison of odevixibat and maralixibat for the treatment of cholestatic pruritus in patients with Alagille syndrome
    Journal of comparative effectiveness research · DOI · Europe PMC
  • 2026-09病例报告开放获取
    Memantine-Induced Cholestasis and Acute Hepatitis in an 8-Week-Old Term Infant
    ACG case reports journal · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Use of ileal bile acid transporter inhibitors in children with genetic familial cholestasis and Alagille syndrome: the why, when and how
    Archives of disease in childhood. Education and practice edition · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Genetic Spectrum of Cholestasis in Tunisia and Diagnostic Yield of Next-Generation Sequencing: Case Series of 70 Patients
    Clinical genetics · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述病例报告
    Phenotypic characteristics and clinical management of Alagille syndrome with multiple intracranial aneurysms: a case report and literature review
    The Turkish journal of pediatrics · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述
    Beyond Heritable PAH: Pulmonary Hypertension in Genetic Syndromes
    The European respiratory journal · DOI · Europe PMC
  • 2026-09病例报告
    Characterization of stem cells from exfoliated deciduous teeth from a patient with Alagille syndrome carrying a JAG1 mutation
    Pediatric surgery international · DOI · Europe PMC
  • 2026-09病例报告开放获取
    Severe pulmonary valve stenosis associated with advanced atrioventricular conduction disease: A rare case report
    Annals of pediatric cardiology · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Stratified Use of Genetic Testing in Liver Disease Improves Diagnostic Yield and Clinical Impact
    International journal of molecular sciences · DOI · Europe PMC
  • 2026-09
    Triaging infantile cholestasis: Validation of non-invasive diagnostic modalities and a composite scoring system for early detection of biliary atresia
    Journal of pediatric surgery · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    JAG1 c.1615C > T mutation impairs bile duct regeneration but not differentiation in hepatic organoids derived from a patient with Alagille syndrome
    Stem cells translational medicine · DOI · Europe PMC
  • 2026-09开放获取
    Duodenal fluid analysis of 13 patients with progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 from a single institution
    Medicine · DOI · Europe PMC
  • 2026-09综述开放获取
    BAFF and APRIL Receptors in B Cell Immunity and Autoimmunity
    Immunological reviews · DOI · Europe PMC
  • 2026-09荟萃分析系统综述
    Outcomes of ABO-Incompatible Versus ABO-Compatible Liver Transplantation in Pediatric Recipients: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis
    Pediatric transplantation · DOI · Europe PMC
  • 2026-08开放获取
    TargetQC: A targeted quality control framework for clinical genomic testing
    iScience · DOI · Europe PMC
  • 2026-08病例报告开放获取
    Idiopathic Midaortic Syndrome: An Unusual Case of Acute Kidney Injury (AKI) in Secondary Hypertension With Renal Collaterals in an Adult
    Cureus · DOI · Europe PMC
  • 2026-08开放获取
    Chinese expert consensus on the treatment and diagnosis of moyamoya disease and moyamoya syndrome (2024)
    Stroke and vascular neurology · DOI · Europe PMC
  • 2026-08开放获取
    Systematic Review of Renal Infarction Clinical Presentation, Causes, and Outcomes
    Kidney international reports · DOI · Europe PMC

境外已获批用于本病的药物 4L2

欧盟 2 项、美国 2 项。同一药物在两地各批一次的，会分别列出。

「境外已获批」不等于「在中国能用」。中间隔着进口注册、临床急需境外新药通道、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区等几条路径，各有各的条件与费用。这一节能确定地告诉你的只有一件事：这个病在世界范围内已经有获得批准的药物，它叫什么名字。拿这个名字去问主治医生，是下一步最省力的做法。

药名一律保留英文原文，不作翻译——中国的药品通用名与英文名的音译经常不一致，译错会让人去找一个不存在的药。

尚未获批的在研药物（2 项）

这些药已被欧盟或美国的监管机构认定为罕见病用药（英文 orphan drug designation，中文行业里通称「孤儿药资格」——「孤儿」说的是这类药市场太小、没有厂商愿意认领，不是在说病人）。但这只是一种监管身份：意味着监管机构给予研发上的激励，不代表这个药已被证明有效，也不代表将来一定能上市，绝大多数最终不会成药。列在这里是为了看清有哪些方向正在被尝试。

  • Buffered Ursodeoxycholic Acid美国2004-09-03
    Treatment of pruritus in patients with Alagille Syndrome
    官方记录
  • 27mer antisense oligonucleotide with methoxyethyl, 2'-O-methyl, and ph美国2024-10-24
    treatment of Alagille syndrome
    官方记录

数据来自欧洲药品管理局（EMA）的药品与罕见病用药资格公开导出表，以及美国 FDA 的罕见病用药资格数据库（Orphan Drug Product Designation Database）。两边口径不同：欧盟一侧取的是当前状态仍为「已授权」的药品；美国一侧记录的是「曾获批准」这一事实，FDA 的公开表不追踪药物此后是否退市（例如 Relyvrio 于 2024 年撤市，表中仍记为已获批）。请以官方记录页为准。

在中国开展的临床试验 1L2

按病名在 ClinicalTrials.gov 检索、并校验研究中心含中国大陆而来。登记状态不等于现在真的能入组——务必按 NCT 号到原站核实，并与主治医生商量。

当前没有检索到登记为可入组的试验。

其他状态的试验（1 项）
  • 已完成NCT05488067
    Atorvastatin Therapy on Xanthoma in Alagille Syndrome
    IV 期 · 干预性 · 2022/03/22Children's Hospital of Fudan University
    中国研究中心 1 个：Shanghai

中国境外的在招试验 10L2

这些试验在中国没有研究中心，通常无法直接报名——入组一般要求在当地居住并接受随访。列在这里是因为它另有用处：看清楚全世界正在试哪些药、做到了哪一期、由谁在做。把药名和 NCT 编号记下来去问主治医生，或据此进一步查该药是否已在境外获批、是否有拓展性用药（expanded access）通道。

美国4法国3意大利2西班牙2加拿大1日本1比利时1德国1希腊1荷兰1葡萄牙1澳大利亚1

共 10 项。

  • 招募中NCT07335523
    Determine the Prevalence of Exocrine Pancreatic Insufficiency (EPI) in Pediatric and Adult Participants With Alagille Syndrome After Liver Transplantation
    观察性 · 2026/08/03Digestive Care, Inc.
    美国
  • 招募中NCT07585097
    A Study to Observe the Long-term Safety of Odevixibat in Patients With Alagille Syndrome (ALGS) Who Are Receiving Ongoing Treatment
    观察性 · 2026/07/10Ipsen
    法国、意大利
  • 招募中NCT07411716
    Pediatric Evaluation and Registry for Liver Cholestasis in Canada
    观察性 · 2026/04/21Children's Hospital of Eastern Ontario
    加拿大
  • 招募中NCT06506734
    Dental Dyschromia and Quality of Life in Early Prolonged Hyperbilirubinemia
    观察性 · 2026/04/07University Hospital, Toulouse
    法国
  • 招募中NCT07293897
    A Database Study of Maralixibat (TAK-625) in Participants With Alagille Syndrome (ALGS) and Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC)
    观察性 · 2026/01/13Takeda
    日本
  • 招募中NCT07290257
    Long-Term Low-Intervention SafEty and Clinical Outcomes Clinical Study of LivmArli® in Patients With Alagille Syndrome or Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in the European Union (LEAP-EU)
    IV 期 · 干预性 · 2025/09/25Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    比利时、法国、德国、希腊、意大利、荷兰、葡萄牙、西班牙
  • 招募中NCT06850038
    A Study Observing the Long-term, Effectiveness and Safety of Odevixibat (Bylvay) in Patients With Alagille Syndrome (ALGS) Who Are Receiving Ongoing Treatment
    观察性 · 2025/04/22Ipsen
    美国
  • 招募中NCT06193928
    Long-Term SafEty and Clinical Outcomes of LivmArli in Patients in the United States (LEAP-US)
    观察性 · 2023/09/21Mirum Pharmaceuticals, Inc.
    美国
  • 招募中NCT06767605
    Spanish Registry of Autoimmune and Cholestatic Liver Diseases (ColHai)
    观察性 · 2016/01/01Asociación Española para el Estudio del Hígado
    西班牙
  • 招募中NCT01793168
    Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford
    观察性 · 2010/07Sanford Health
    澳大利亚、美国

外部标识与链接

OrphanetOMIM:118450OMIM:610205MONDO:0007318GARD:804ICD-10 Q44.7ICD-11 LB20.0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）