Potocki-Shaffer综合征
Potocki-Shaffer syndrome
ORPHA:52022疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare partial autosomal monosomy characterized by global developmental delay, intellectual disability, multiple cartilaginous exostoses, and craniofacial anomalies (such as brachycephaly, biparietal foramina, large fontanels, craniosynostosis, ptosis, epicanthic folds, prominent nasal bridge with broad, depressed nasal tip, hypoplastic nares, short philtrum, downturned upper lip, and micrognathia). Additional reported features include behavioral abnormalities, myopia, strabismus, and sensorineural hearing loss, among others.
别名
11号染色体短臂近端缺失综合征
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 3
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALX4 | ALX homeobox 4 | Role in the phenotype of |
| EXT2 | exostosin glycosyltransferase 2 | Role in the phenotype of |
| PHF21A | PHD finger protein 21A | Role in the phenotype of |
临床表型 23
极常见 99–80%10
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽鼻尖 HP:0000455
- 颅骨骨化减少 HP:0004331
- 鼻尖凹陷 HP:0000437
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 外生骨疣 HP:0100777
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 小下颌 HP:0000347
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
常见 79–30%7
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 小阴茎 HP:0000054
- 眼球震颤 HP:0000639
- 顶骨孔 HP:0002697
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%6
- 贫血 HP:0001903
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 高血压 HP:0000822
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 智力障碍 HP:0001249
- 肾母细胞瘤 HP:0002667
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）