Braddock综合征
Braddock syndrome
ORPHA:52047疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Braddock syndrome is a rare malformation syndrome with multiple congenital abnormalities, described in 2 siblings, that is characterized by VACTERL -like association in combination with pulmonary hypertension, laryngeal webs, blue sclerae, abnormal ears, persistent growth deficiency and normal intellect.
别名
壶腹样综合征伴肺动脉高压伴异常耳和生长缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 24
极常见 99–80%10
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 半椎体 HP:0002937
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 喉蹼 HP:0005950
- 肋骨缺失 HP:0000921
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 漏斗胸 HP:0000767
- 后旋耳 HP:0000358
- 肺动脉高压 HP:0002092
- 肺纤维化 HP:0002206
常见 79–30%14
- 毛发分布异常 HP:0010720
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 先天性肌性斜颈 HP:0005988
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 发育迟滞 HP:0001508
- 眼距过窄 HP:0000601
- 小下颌 HP:0000347
- 新生儿呼吸窘迫 HP:0002643
- 轴前多指 HP:0001177
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 单侧肾缺如 HP:0000122
- 乳头间距宽 HP:0006610
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）