胼胝体发育不全-智力障碍-眼底缺损-小颌畸形综合征
Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome
ORPHA:52055疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Corpus callosum agenesis-intellectual disability-coloboma-micrognathia syndrome is a developmental anomalies syndrome characterized by coloboma of the iris and optic nerve, facial dysmorphism (high forehead, microretrognathia, low-set ears), intellectual deficit, agenesis of the corpus callosum (ACC), sensorineural hearing loss, skeletal anomalies and short stature.
别名
Graham-Cox综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| IGBP1 | immunoglobulin binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%16
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 杯状耳 HP:0000378
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 听力受损 HP:0000365
- 额头高 HP:0000348
- 智力障碍 HP:0001249
- 低位耳 HP:0000369
- 巨头畸形 HP:0000256
- 眼球震颤 HP:0000639
- 漏斗胸 HP:0000767
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
常见 79–30%8
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 腭裂 HP:0000175
- 高腭 HP:0000218
- 虹膜缺损 HP:0000612
- 视盘缺损 HP:0000588
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）