尺/腓侧指和掌/跖骨缺损-短指综合征
Ulnar/fibula ray defect-brachydactyly syndrome
ORPHA:52056疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital malformation syndrome characterized by ulnar hypoplasia associated with hypoplastic to absent fourth and/or fifth digits, fibular hypoplasia, short stature and facial dysmorphism.
别名
Morava-Mehes综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 12
极常见 99–80%1
- 生长延迟 HP:0001510
常见 79–30%6
- 腓骨发育不良/发育不全 HP:0006492
- 尺骨发育不良/发育不全 HP:0006495
- 短指（趾） HP:0001156
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%5
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 血管瘤 HP:0001028
- 轴后少指（趾） HP:0006210
- 短足 HP:0001773
- 马蹄内翻足 HP:0001762
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）