进行性眼外肌麻痹
Progressive external ophthalmoplegia
ORPHA:520820疾病组
相关基因 10来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| DGUOK | deoxyguanosine kinase | ORPHA:329314 |
| DNA2 | DNA replication helicase/nuclease 2 | ORPHA:352470 |
| POLG | DNA polymerase gamma, catalytic subunit | ORPHA:254886 |
| POLG2 | DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | ORPHA:254892 |
| RRM1 | ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | ORPHA:254886 |
| RRM2B | ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | ORPHA:480 |
| SLC25A4 | solute carrier family 25 member 4 | ORPHA:254892 |
| TK2 | thymidine kinase 2 | ORPHA:254886 |
| TOP3A | DNA topoisomerase III alpha | ORPHA:254886 |
| TWNK | twinkle mtDNA helicase | ORPHA:254892 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)