罕见病知识库 RareSeen

进行性眼外肌麻痹

Progressive external ophthalmoplegia

ORPHA:520820疾病组

相关基因 10来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来,「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
DGUOKdeoxyguanosine kinaseORPHA:329314
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2ORPHA:352470
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitORPHA:254886
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitORPHA:254892
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1ORPHA:254886
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BORPHA:480
SLC25A4solute carrier family 25 member 4ORPHA:254892
TK2thymidine kinase 2ORPHA:254886
TOP3ADNA topoisomerase III alphaORPHA:254886
TWNKtwinkle mtDNA helicaseORPHA:254892

外部标识与链接

发现这一页有错误?告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号

本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)