染色体Xq25 微重复综合征
Xq25 microduplication syndrome
ORPHA:521258疾病
定义
一种罕见X连锁多发性先天性异常/畸形-智力障碍综合征，其特征是发育迟缓、轻度至中度智力障碍、语言障碍、行为问题（如焦虑、多动和攻击性）和轻度面部畸形（包括面部肌张力低下、细眉弓、眼睑外翻、内眦赘皮、颧骨扁平、朱砂色唇部厚且凸出）。其他可变的表现包括身材矮小、骨骼和生殖器异常、癫痫发作和自闭症谱系障碍。脑部影像学检查可发现小脑蚓部发育不全、胼胝体薄、蛛网膜下腔扩大。
别名
X染色体q25微三倍体重复
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| STAG2 | STAG2 cohesin complex component | Role in the phenotype of |
临床表型 20
常见 79–30%19
- 睑裂异常 HP:0008050
- 焦虑 HP:0000739
- 自闭症行为 HP:0000729
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 面部肌张力低下 HP:0000297
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高拱形眉毛 HP:0002553
- 多动症 HP:0000752
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 下颌前突 HP:0000303
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
- 疏眉 HP:0045075
- 言语表达困难 HP:0009088
- 厚红唇缘 HP:0012471
偶见 29–5%1
- 身材矮小 HP:0004322
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）