线粒体局灶性耗竭的近端肌病
Proximal myopathy with focal depletion of mitochondria
ORPHA:521305疾病
定义
一种罕见的遗传性神经肌肉病，其特点是晚期出现轻度进行性近端肌无力，运动中和运动后出现严重的肌无力，并易发生横纹肌溶解症。智力障碍轻度或无。皮肤无异常。肌肉活检显示线粒体局灶性耗竭，尤其是在肌纤维中心，周围有增大的线粒体。
基本事实
- 遗传方式
- 线粒体遗传
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CHKB | choline kinase beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）