痉挛性截瘫-智力障碍-眼球震颤-肥胖综合症
Spastic paraplegia-intellectual disability-nystagmus-obesity syndrome
ORPHA:521390疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是先天性痉挛性截瘫伴有全面发育迟缓和智力障碍、眼科异常（包括眼球震颤、视力敏锐度减退或远视眼）和肥胖。其他表现还有短斜头畸形和面部畸形。脑影像学检查可显示心室扩张、髓鞘形成异常和轻度全身萎缩。据报道，KIDINS220基因的纯合功能缺失变异与胎儿致死表型有关，伴有巨脑室和肢体挛缩。
别名
SINO syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| KIDINS220 | kinase D interacting substrate 220 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 14
常见 79–30%13
- 中枢神经系统髓鞘异常 HP:0011400
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 内隐斜 HP:0025312
- 远视 HP:0000540
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 肥胖 HP:0001513
- 斜头畸形 HP:0001357
- 进行性痉挛性截瘫 HP:0007020
- 前额中央突出 HP:0011220
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%1
- 羊水过多 HP:0001561
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）