肌张力障碍-帕金森症-高锰血症综合征
Dystonia-parkinsonism-hypermanganesemia syndrome
ORPHA:521406疾病
定义
一种罕见的锰转运障碍，以进行性运动障碍和血锰水平升高为特征。患者在婴幼儿期或儿童早期出现运动指标降低，快速进行性肌张力障碍、痉挛、延髓功能障碍和帕金森病，导致丧失独立行走能力。认知能力可能受损，但一般比运动功能保存得好。其他表现包括头部发育异常和颅骨畸形。脑MRI显示基底节异常，其他脑区也有不同程度的异常。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC39A14 | solute carrier family 39 member 14 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
常见 79–30%26
- 踝阵挛 HP:0011448
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 运动迟缓 HP:0002067
- 球部体征 HP:0002483
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 发育倒退 HP:0002376
- 运动障碍 HP:0100660
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 高锰血症 HP:0032097
- 反射亢进 HP:0001347
- 面具样面容 HP:0000338
- 智力障碍 HP:0001249
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 多发性关节挛缩 HP:0002828
- 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
- 帕金森症 HP:0001300
- 少言寡语 HP:0002465
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 剪刀步态 HP:0012407
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 痉挛 HP:0001257
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）