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铜代谢缺陷所致常染色体隐性遗传轴索夏科-马里-图斯病

Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to copper metabolism defect

ORPHA:521411疾病

定义

一种罕见的常染色体隐性轴索遗传性运动和感觉神经病，其特点是铜代谢缺陷引起的以运动为主的轴索多发性神经病。患者在婴儿期或儿童期就出现症状，有细微的运动迟缓或退行，表现为下肢和上肢进行性无力、肌萎缩、反射消失。此外，振动感觉轻度减退。也有面部受累，表现为面部肌肉无力和肌束震颤。

别名

Autosomal recessive axonal CMT due to copper metabolism defect

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
青少年期、婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 21

常见 79–30%19

  • 铜稳态平衡异常 HP:0010836
  • 神经反射消失 HP:0001284
  • 笨拙 HP:0002312
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
  • 外斜视 HP:0000577
  • 双侧面瘫 HP:0001349
  • 肌束震颤 HP:0002380
  • 足背屈无力 HP:0009027
  • 频繁跌倒 HP:0002359
  • 广泛性四肢肌肉萎缩 HP:0009055
  • 下肢振动觉障碍 HP:0002166
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 下肢肌肉无力 HP:0007340
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 多发性运动神经病 HP:0007178
  • 扁平足 HP:0001763
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 跨阈步态 HP:0003376

排除 0%2

  • 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
  • 心肌病 HP:0001638

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0033850ICD-10 G60.0ICD-11 8C20.1ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）