常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2DD型
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD
ORPHA:521414疾病
定义
一种罕见的常染色体显性遗传性轴索运动和感觉神经病，以远端肌无力和肌肉萎缩为主，腱反射减弱或消失，下肢和上肢振动感觉减弱为特征。很多患者会出现高弓足。据报道，还有其他症状如共济失调、震颤或吞咽困难。患者通常在疾病晚期仍可行走。发病年龄从儿童到成人不等，发病时间越早，疾病表型往往越严重。
别名
ATP1A1相关常染色体显性夏科-马里-图斯病2型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP1A1 | ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）