PLAA基因相关的神经发育障碍
PLAA-associated neurodevelopmental disorder
ORPHA:521426疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是婴儿期开始出现进行性脑白质病、小头畸形、严重的全面发育迟缓和痉挛，导致四肢轻瘫和姿态变形。其他特征还包括异常夸张的惊吓反射、癫痫发作、肌张力障碍和表情缺乏或无表情，以及进行性胸部畸形和大关节挛缩、小关节伸展过度等。胼胝体薄是脑影像学的一个突出特点，此外，白质异常与脑白质病相一致。
别名
PLAAND
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLAA | phospholipase A2 activating protein | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 51
常见 79–30%46
- 脑皮质沟回异常 HP:0002536
- 面部形状异常 HP:0001999
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 呼吸暂停 HP:0002104
- 球麻痹 HP:0001283
- 小脑皮质萎缩 HP:0008278
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 大关节挛缩 HP:0005781
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 足背水肿 HP:0012098
- 手背水肿 HP:0007514
- 过度惊跳反射 HP:0002267
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高腭 HP:0000218
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 指间关节过伸 HP:0001187
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 肌张力减退 HP:0001252
- 高度失律 HP:0002521
- 吞咽反应障碍 HP:0031162
- 智力障碍 HP:0001249
- 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
- 白质脑病 HP:0002352
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 长手指 HP:0100807
- 长人中 HP:0000343
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 鸡胸 HP:0000768
- 轴后多趾 HP:0001830
- 轴后多指畸形 HP:0001162
- 后旋耳 HP:0000358
- 进行性痉挛性四肢瘫 HP:0002478
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 强直 HP:0002063
- 摇椅足 HP:0001838
- 短鼻 HP:0003196
- 单独掌横纹 HP:0000954
- 人中扁平 HP:0000319
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 巨脑室 HP:0002119
偶见 29–5%5
- 球部体征 HP:0002483
- 多汗症 HP:0000975
- 眼球震颤 HP:0000639
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）