先天性白内障-严重新生儿肝病-全身发育迟缓综合征
Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome
ORPHA:521432疾病
定义
一种罕见的遗传性疾病，特点是先天性白内障、新生儿肝功能衰竭和胆汁性黄疸以及全面发育迟缓。据报道，新生儿会因进行性肝衰竭而死亡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP51A1 | cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）