小头畸形-面部畸形-眼球异常-多发性先天畸形综合征
Microcephaly-facial dysmorphism-ocular anomalies-multiple congenital anomalies syndrome
ORPHA:521445疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disease characterized by a highly variable phenotype comprising ocular anomalies (congenital glaucoma, myopia, retinal detachment, and/or Axenfeld-Rieger anomaly), congenital hypothyroidism, hearing loss, microcephaly, dental defects, kidney anomalies, cerebrovascular anomalies, and distal limb anomalies. Dysmorphic facial features may include square face with prominent jaw, broad flat nasal bridge, short philtrum, and prominent ears.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ADAMTSL1 | ADAMTS like 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%27
- 肾脏异常 HP:0000077
- 掌纹异常 HP:0010490
- 双侧感音神经性听觉受损 HP:0008619
- 短头畸形 HP:0000248
- 爆裂眼 HP:0000557
- 足外翻畸形 HP:0001848
- 先天性甲状腺功能减退症 HP:0000851
- 恒牙萌出延迟 HP:0000696
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 长手指 HP:0100807
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 下颌前突 HP:0000303
- 小头畸形 HP:0000252
- 偏头痛 HP:0002076
- 近视 HP:0000545
- 肾结石 HP:0000787
- 原发性先天性青光眼 HP:0008007
- 额嵴突出 HP:0005487
- 视网膜脱离 HP:0000541
- Rieger综合征 HP:0000558
- 人中短 HP:0000322
- 方脸 HP:0000321
- 锥形指 HP:0001182
- 帐篷状上唇 HP:0010804
- 甲状腺发育不良 HP:0005990
- 椎基底动脉扩张延长症 HP:0020038
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）