LAMA5基因相关的多系统综合征
LAMA5-related multisystemic syndrome
ORPHA:521450疾病
定义
一种罕见的遗传性全身性或风湿病，其特征是婴儿期开始出现皮肤异常（如伤口愈合延迟并伴有萎缩性疤痕，轻度脱发并伴有脆发），视网膜杆状变性并有伴夜盲症，退行性肌病并伴有肌无力、肌痛和痉挛、骨关节炎、关节松弛、内脏器官脱垂、游走肾综合征、吸收不良综合征和甲状腺功能减退。据报道，女性的表型比男性更严重。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LAMA5 | laminin subunit alpha 5 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）