婴儿肌张力过低症--动眼神经异常--运动过度--发育迟缓综合征
Infantile hypotonia-oculomotor anomalies-hyperkinetic movements-developmental delay syndrome
ORPHA:522077疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是婴儿肌张力低下、先天性眼球异常（包括斜视、内斜视、眼球震颤和中枢性视力障碍）、全面发育迟缓和智力障碍、行为异常和运动障碍（如肌张力障碍、舞蹈症、运动机能亢进、刻板行为）。也有轻度面部畸形和骨骼畸形的报道。在无明显癫痫发作的情况下，脑电图检查有明显异常。
别名
SYT1相关神经发育症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SYT1 | synaptotagmin 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 60
极常见 99–80%6
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
常见 79–30%12
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 内斜视 HP:0000565
- 胃食管反流 HP:0002020
- 运动过多 HP:0002487
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视觉行为发育差 HP:0025152
- 减少目光接触 HP:0000817
- 重复强迫行为 HP:0008762
- 睡眠异常 HP:0002360
- 斜视 HP:0000486
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%42
- 第二、三脚趾并趾 HP:0004691
- 眉毛位置异常 HP:0040296
- 焦虑不安 HP:0000713
- 杏仁状睑裂 HP:0007874
- 焦虑 HP:0000739
- 共济失调 HP:0001251
- 手足徐动型脑瘫 HP:0011445
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 短尖头畸形 HP:0000244
- 中枢性呼吸暂停 HP:0002871
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 皮样囊肿 HP:0025247
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 脑电图，局灶性尖波 HP:0011196
- 脑电图，成簇局灶棘波 HP:0011194
- 脑电图，棘慢复合波 HP:0010850
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 马蹄足畸形 HP:0008138
- 喂养困难 HP:0011968
- 偏侧投掷/偏侧投掷症 HP:0100248
- 横眉 HP:0011228
- 远视 HP:0000540
- 过度通气 HP:0002883
- 间歇性过度通气 HP:0004879
- 关节过度活动 HP:0001382
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 足外翻 HP:0008081
- 少言寡语 HP:0002465
- 进行性屈曲挛缩 HP:0005876
- 鼻尖突出 HP:0005274
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 自咬 HP:0012169
- 自残 HP:0000742
- 短鼻 HP:0003196
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 人中扁平 HP:0000319
- 薄上唇红 HP:0000219
- 美人尖 HP:0000349
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）