遗传性肌瘤病及肾细胞癌综合征
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer
ORPHA:523疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) is a hereditary cancer syndrome characterized by a predisposition to cutaneous and uterine leiomyomas and, in some families, to renal cell cancer.
别名
遗传性肌瘤病伴肾细胞癌
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、老年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FH | fumarate hydratase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 11
极常见 99–80%3
- 肌肉组织异常 HP:0003011
- 皮肤平滑肌瘤 HP:0007620
- 多发性皮肤平滑肌瘤 HP:0007437
常见 79–30%1
- 瘙痒 HP:0000989
偶见 29–5%7
- Barrett食管 HP:0100580
- 白内障 HP:0000518
- 食管肿瘤 HP:0100751
- Ⅱ型乳头状肾细胞癌 HP:0006732
- 子宫肌瘤 HP:0000131
- 子宫平滑肌肉瘤 HP:0002891
- 阴道肿瘤 HP:0100650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）