耳聋肌张力障碍综合征
Mohr-Tranebjaerg syndrome
ORPHA:52368疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by clinical manifestations commencing with early childhood onset hearing loss, followed by adolescent onset progressive dystonia or ataxia, visual impairment from early adulthood onwards and dementia from the 4th decade onwards.
别名
听力丧失-肌张力障碍-视神经病综合征
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TIMM8A | translocase of inner mitochondrial membrane 8A | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 41
常见 79–30%20
- 耳蜗异常 HP:0000375
- 锥体束征 HP:0007256
- 前庭功能异常 HP:0001751
- 体感诱发电位异常 HP:0007377
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 脑干听觉反应消失 HP:0004463
- 踝阵挛 HP:0011448
- 非典型行为 HP:0000708
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 全面性肌张力障碍 HP:0007325
- 全脑萎缩 HP:0002283
- 腱反射亢进 HP:0006801
- 智能衰退 HP:0001268
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 口下颌肌张力障碍 HP:0012048
- 学语后感音神经性听力受损 HP:0008596
- 学语前感音神经性听力受损 HP:0000399
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%20
- 无丙种球蛋白血症 HP:0004432
- 失用 HP:0002186
- 吸入性肺炎 HP:0011951
- 尾状核萎缩 HP:0002340
- 中心暗点 HP:0000603
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 色觉缺陷 HP:0000551
- 痴呆 HP:0000726
- 吞咽困难 HP:0002015
- 局限性肌张力障碍 HP:0004373
- 行走不能 HP:0002540
- 偏执狂 HP:0011999
- 周围神经病 HP:0009830
- 性格改变 HP:0000751
- 畏光 HP:0000613
- 姿势不稳 HP:0002172
- 感觉神经病 HP:0000763
- 曳行步态 HP:0002362
- 震颤 HP:0001337
- 视力丧失 HP:0000572
罕见 <4–1%1
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）