Li-Fraumeni综合征
Li-Fraumeni syndrome
ORPHA:524疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, inherited, cancer predisposition syndrome characterized by the early-onset of multiple primary cancers including breast cancer, soft tissue and bone sarcomas, brain tumors, adrenal cortical carcinoma (ACC), leukemias, and other cancers.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United Kingdom）
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CDKN2A | cyclin dependent kinase inhibitor 2A | Candidate gene tested in |
| CHEK2 | checkpoint kinase 2 | Candidate gene tested in |
| TP53 | tumor protein p53 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| MDM2 | MDM2 proto-oncogene | Modifying germline mutation in |
临床表型 35
极常见 99–80%1
- 肿瘤 HP:0002664
常见 79–30%1
- 乳腺癌 HP:0003002
偶见 29–5%14
- 肾上腺皮质癌 HP:0006744
- 星形细胞瘤 HP:0009592
- 中枢性原始神经外胚层肿瘤 HP:0030070
- 脉络丛癌 HP:0030392
- 结直肠息肉病 HP:0200063
- 室管膜瘤 HP:0002888
- 多形性胶质母细胞瘤 HP:0012174
- 白血病 HP:0001909
- 淋巴瘤 HP:0002665
- 中枢神经系统的肿瘤 HP:0100006
- 胃肠道新生物 HP:0007378
- 骨肉瘤 HP:0002669
- 横纹肌肉瘤 HP:0002859
- 胃癌 HP:0012126
罕见 <4–1%19
- 急性淋巴细胞白血病 HP:0006721
- 急性髓性白血病 HP:0004808
- 绒癌 HP:0100768
- 结肠癌 HP:0003003
- 霍奇金淋巴瘤 HP:0012189
- 髓母细胞瘤 HP:0002885
- 黑色素瘤 HP:0002861
- 骨髓增生异常 HP:0002863
- 头颈部肿瘤 HP:0012288
- 喉部肿瘤 HP:0100605
- 肺部肿瘤 HP:0100526
- 胰腺肿瘤 HP:0002894
- 直肠肿瘤 HP:0100743
- 非霍奇金淋巴瘤 HP:0012539
- 卵巢肿瘤 HP:0100615
- 前列腺癌 HP:0012125
- 肾肿瘤 HP:0009726
- 睾丸肿瘤 HP:0010788
- 甲状腺癌 HP:0002890
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）