白点状视网膜炎
Retinitis punctata albescens
ORPHA:52427疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A progressive form of familial flecked retinopathy characterized by white punctata throughout the fundus (but sparing the macula in the early stages). Patients present with nightblindness in childhood and may also experience a loss of visual acuity. Significant loss of vision is reported in the 5th and 6th decades of life.
别名
RPA
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 4
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRPH2 | peripherin 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RDH5 | retinol dehydrogenase 5 | Candidate gene tested in |
| RHO | rhodopsin | Candidate gene tested in |
| RLBP1 | retinaldehyde binding protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 19
极常见 99–80%5
- 异常的明暗适应视网膜电流图 HP:0008323
- 黄斑中心凹反射缺失 HP:0030825
- 夜盲症 HP:0000662
- 进行性视力下降 HP:0000529
- 视网膜黄/白病变 HP:0030506
常见 79–30%7
- 视网膜血管减少 HP:0007843
- 中心暗点 HP:0000603
- 周边视野缺失 HP:0007994
- 畏光 HP:0000613
- 渐进性夜盲症 HP:0007675
- 进行性视野缺失 HP:0007987
- 视网膜色素上皮斑驳 HP:0007814
偶见 29–5%6
- 眼底色素沉着异常 HP:0031605
- 先天性感音神经性听力受损 HP:0008527
- 囊样黄斑水肿 HP:0011505
- 圆锥形晶状体 HP:0001142
- 黄斑萎缩 HP:0007401
- 视网膜萎缩 HP:0001105
罕见 <4–1%1
- 色素性视网膜病 HP:0000580
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）