X-连锁肌酸转运蛋白缺乏
X-linked creatine transporter deficiency
ORPHA:52503疾病
定义 英文原文（暂无中文）
X-linked creatine transporter deficiency (CRTR-D) is a creatine deficiency syndrome characterized clinically by global developmental delay/ intellectual disability (DD/ID) with prominent speech/language delay, autistic behavior and seizures.
别名
肌酸转运载体缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 不适用、X 连锁隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC6A8 | solute carrier family 6 member 8 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%5
- 肌酸代谢异常 HP:0012113
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%16
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 共济失调 HP:0001251
- 手足徐动症 HP:0002305
- 自闭症行为 HP:0000729
- 恶病质 HP:0004326
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 便秘 HP:0002019
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 多动症 HP:0000752
- 肌张力增高 HP:0001276
- 肌张力减退 HP:0001252
- 肠梗阻 HP:0002595
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 闭口不能 HP:0000194
- 自残 HP:0000742
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%5
- 关节过度活动 HP:0001382
- 面具样面容 HP:0000298
- 小头畸形 HP:0000252
- 上睑下垂 HP:0000508
- 赘肉 HP:0001582
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）