罕见病知识库 RareSeen

血管性假血友病

Pseudo-von Willebrand disease

ORPHA:52530疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A bleeding disorder characterized by mild to moderate mucocutaneous bleeding, which becomes more pronounced during pregnancy or following ingestion of drugs that have anti-platelet activity. This disease is due to hyperresponsive platelets, resulting in thrombocytopenia.

别名

2B型假血管性血友病

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) in

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)